ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ
| ΝΕΟΓΝΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ |
|
There are no translations available. Αγαπητοί γονείς,
Χρησιμοποιώντας μόλις λίγες σταγόνες αίματος, μπορούν να ανιχνευτούν περισσότερες από 50 κληρονομικές παθολογικές καταστάσεις. Με τον τρόπο αυτό δίνεται η ευκαιρία να προληφθούν τα συμπτώματα πολλών επιπλοκών από διάφορες παθολογικές καταστάσεις που δεν έχουν διαγνωστεί. Ο εκτεταμένος νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται σε συνεργασία με την PerkinElmer Genetics® (ως εξωτερικό αναλυτικό εργαστήριο) , τη μεγαλύτερη, εγκυρότερη και πιο αξιόπιστη εταιρεία που ασχολείται με το νεογνικό έλεγχο, έχοντας εξετάσει έως σήμερα πάνω από 3 εκατομμύρια νεογέννητα. Η ποιότητα των παρεχόμενων υπηρεσιών διαρκώς ελέγχεται και βελτιώνεται, ελαχιστοποιώντας το ποσοστό των ψευδώς θετικών δειγμάτων. Στην περίπτωση που ένα δείγμα βρεθεί θετικό, αυτόματα πραγματοποιούνται επαναληπτικές εξετάσεις με διαφορετικές μεθοδολογίες, ώστε το αποτέλεσμα να είναι ασφαλέστερο. Ο χρόνος εξαγωγής αποτελεσμάτων είναι ιδιαίτερα μικρός, κάτι που είναι πολύ κρίσιμο στην περίπτωση επιβεβαιωμένων θετικών δειγμάτων. Το έντυπο που κρατάτε στα χέρια σας έχει σκοπό να εξηγήσει απλά και κατανοητά όλα τα απαραίτητα βήματα που πρέπει να γίνουν, ώστε να επιτευχθεί το καλύτερο και πιο αξιόπιστο αποτέλεσμα, για την υγεία των παιδιών σας. Σας ευχόμαστε ότι καλύτερο για την οικογένειά σας! Με εκτίμηση Τι χρειάζεται να γνωρίζετε Αμέσως μετά τον τοκετό, το νεογνό εξετάζεται με διάφορους τρόπους. Μέρος αυτών των εξετάσεων περιλαμβάνει τη λήψη αίματος. Ένα ελάχιστο μέρος αυτού του αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διενέργεια του εκτεταμένου νεογνικού ελέγχου. Οι κληρονομικές ασθένειες που δεν ανιχνεύονται μέχρις ότου εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, μπορεί να δημιουργήσουν πολλές επιπλοκές, όπως νοητική καθυστέρηση και προβλήματα κινητικότητας. Τα νεογνά που ελέγχονται άμεσα, μπορούν να δεχθούν κατάλληλη αγωγή, ώστε να μην εμφανίσουν συμπτώματα. Αυτό που χρειάζεται να κάνετε είναι να έχετε το πακέτο του εκτεταμένου νεογνικού ελέγχου μαζί σας στο μαιευτήριο και να ενημερώσετε το γιατρό σας. 24 με 48 ώρες μετά τον τοκετό και αφού το βρέφος δεχθεί τροφή, λαμβάνονται 4 σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του νεογνού στην κατάλληλη κάρτα. Η λήψη του αίματος δε πρέπει σε καμία περίπτωση να γίνεται από τους γονείς παρά μόνο από εξειδικευμένο προσωπικό. Έχοντας συμπληρώσει όλα τα απαραίτητα στοιχεία, στέλνετε την κάρτα πίσω στην Biogenea Pharmaceuticals, το ταχύτερο δυνατό. ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΑΝΙΧΝΕΥΤΟΥΝ (α) ΠΡΟΦΙΛ ΑΚΥΛΟΚΑΡΝΙΤΙΝΗΣ Βλάβες Οξείδωσης Λιπαρών Οξέων • Ανεπάρκεια Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης Bλάβες μεταβολισμού οργανικών οξέων • Ανεπάρκεια 3-Υδροξυ-3-ΜεθυλογλουταρυλοCoA Λυάσης * Υπάρχει μικρότερη πιθανότητα ανίχνευσης αυτής της κατάστασης κατά τον άμεσο νεογνικό έλεγχο ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΑΝΙΧΝΕΥΤΟΥΝ (β) ΠΡΟΦΙΛ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ Βλάβες Μεταβολισμού Αμινοξέων • Αργινιναιμία ΑΛΛΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ • Ανεπάρκεια Βιοτινιδάσης * Υπάρχει μικρότερη πιθανότητα ανίχνευσης αυτής της κατάστασης κατά τον άμεσο νεογνικό έλεγχο Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι αναλύσεις που πραγματοποιούνται, εξαιτίας της γενετικής ποικιλομορφίας, της ηλικία κατά την ώρα λήψης του δείγματος, της ποιότητας του δείγματος, της γενικότερης κατάστασης υγείας του δότη και άλλους μεταβλητούς παράγοντες, μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να μην είναι ικανές να ανιχνεύσουν κάποιες καταστάσεις.
|
Ευχαριστούμε για την εμπιστοσύνη που δείχνετε στη Biogenea Pharmaceuticals™, η οποία με χαρά ανακοινώνει τη νέα υπηρεσία για όλους τους γονείς που νοιάζονται για το μέλλον των παιδιών τους, τον εκτεταμένο νεογνικό έλεγχο.
• Ανεπάρκεια Παλμιτοϋλτρανσφεράσης της Καρνιτίνης Τύπου Ι*
